Главная
Новости Статьи Россия В мире Достижения Польза Вред

Новости партнеров
 

Новости партнеров

Комментарии
 

Кровавый кашель: чем страдал карлик Верн Тройер

В США на 50-м году жизни умер актер-карлик Верн Тройер, наиболее известный ролью Мини-Мы в фильмах об Остине Пауэрсе. Комик скончался в больнице, где находился после госпитализации в начале апреля из-за отравления алкоголем и попытки самоубийства. Тогда его подключили к системе жизнеобеспечения.
В целом в последние годы актер серьезно злоупотреблял спиртными напитками и много раз пытался лечиться от алкогольной зависимости.
Дварфизм (карликовость) может быть вызван разными причинами. Гипофизарный дварфизм обусловлен недостатком соматотропина — гормона роста, вырабатываемого гипофизом. Церебральный — патологиями нейроэндокринной системы. Тиреоидный — нехваткой гормонов щитовидной железы. Также карликовость могут вызвать генетические мутации, которые приводят к заболеваниям хрящевой, костной и других тканей организма.
Карликов отличают нарушенные пропорции тела — у них большая голова и короткие руки. У карликов слабо растут волосы на лице и теле, на лице рано появляются морщины. Они страдают от проблем со здоровьем и преждевременного старения.
70% случаев карликовости вызывает ахондроплазия — наследственное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Лечения от нее нет — можно только удлинить кости хирургическим путем. При карликовости, вызванной нарушением выработки гормонов, помочь больному можно с помощью гормональных препаратов.
Тройер страдал от метафизарной (хрящево-волосяной) дисплазии. Помимо низкого роста и укороченных конечностей для нее характерны неполное разгибание рук в локтевом суставе, килевидная грудная клетка, укорочение и утолщение кистей, недоразвитые ногти. Болезнь поражает волосяной покров — на голове растут тонкие редкие светлые волосы, брови и ресницы практически отсутствуют.
Метафизарная дисплазия поражает иммунитет. Больные чувствительны к инфекциям, могут страдать от анемии, у некоторых наблюдаются проблемы с кишечником. Также у больных повышен риск развития опухолей, в основном лимфом, поражающих лимфатическую ткань и внутренние органы.
В большинстве случаев, впрочем, продолжительность жизни карликов такая же, как и у здоровых людей. Однако сопутствующие заболевания могут привести к преждевременной смерти.
Также было установлено, что у людей с хрящево-волосяной дисплазией укорочены теломеры, концевые участки хромосом, которые защищают ДНК и укорачиваются по мере старения организма. Изучив 48 пациентов с этим заболеванием и 86 их родственников, а также контрольную группу из 94 человек, исследователи выяснили, что у больных теломеры значительно короче, чем у их родственников и контрольной группы.
Пациенты с хрящево-волосяной дисплазией страдают от бронхоэктаза — необратимого расширения участков бронхов. Кроме кашля с содержащей кровь или гной мокротой бронхоэктаз опасен легочной и сердечной недостаточностью, астмой и хроническими бронхитами. Как выяснили финские ученые, бронхоэктаз составляет более половины от всех случаев респираторных заболеваний у больных хрящево-волосяной дисплазией.
Кроме того, больные в 24% случаев сталкиваются с астмой и в 44% случаев — с аллергическим ринитом. Среди остального населения эти показатели составляют 6% и 15-25% соответственно.
Нередко больные жалуются и на боли в коленях, вызванные искривлением ног. Как показывает одно из исследований, это наиболее распространенная причина, по которой пациенты с хрящево-волосяной дисплазией обращаются к ортопедам. Из 135 пациентов, рассмотренных в исследовании, 32 были вынуждены пройти через операцию.
Женщины с карликовостью способны забеременеть, но при хрящево-волосяной дисплазии это маловероятно.
В медицинской литературе описаны лишь единичные случаи. Не приходится карлицам и рассчитывать на естественные роды — обычно проводится кесарево сечение. А вот с грудным вскармливанием проблем обычно не возникает.
Недавно было установлено, что фермент NPR2, контролирующий созревание яйцеклеток, также связан и с ростом костей. Для работы ферменту необходимы фосфаты. Постоянное обеспечение фермента фосфатами заблокировало другой фермент, рецептор фактора роста фибробластов, что привело к удлинению костей у лабораторных мышей.
При ахондропластическом дварфизме рецептор фактора роста фибробластов всегда активен. Ограничив NPR2 доступ к фосфатным группам, исследователи добились карликости у мышей. Исследователи предполагают, что их открытие можно будет использовать для лечения болезни.
Специализированного лечения для хрящево-волосяной дисплазии пока что нет. Однако польским ученым удалось c помощью гормонов роста добиться увеличения роста пациентки со 112 до 143 см за 4 года 7 месяцев. Однако пациентке было всего семь лет, поэтому неизвестно, способно ли такое лечение помочь взрослому человеку, чей скелет уже не растет.

Подпишитесь на нас Вконтакте, Одноклассники

103

Похожие новости
21 мая 2018, 12:14
23 мая 2018, 15:42
18 мая 2018, 09:28
23 мая 2018, 10:28
21 мая 2018, 13:00
23 мая 2018, 13:28

Новости партнеров