Главная
Новости Статьи Россия В мире Достижения Польза Вред

Выбор дня
17 сентября 2019, 22:28
17 сентября 2019, 22:14
18 сентября 2019, 10:56
18 сентября 2019, 11:42
17 сентября 2019, 19:28

Новости партнеров

Новости партнеров
 

Новости СМИ

Обнаружить скрытые риски болезней с рождения уже реально

Определить риски для некоторых унаследованных детьми состояний, многие из которых можно предотвратить, американским ученым позволила программа, отображающая гены новорожденных.

В рамках проекта BabySeq обнаружено, что более 9 процентов младенцев являются носителями генов, которые подвергают их риску заболеваний.

Проект стал первым рандомизированным испытанием последовательности генома у новорожденных и первым исследованием, которое полностью изучает непредвиденную объемную информацию о генетическом риске у детей, отметил доктор Роберт Грин, глава исследования и профессор Гарвардской медицинской школы.

Ученые поразились количеству детей с неожиданными генетическими открытиями, которые могут стать основой профилактики заболеваний в будущем.

Авторы исследования отметили, что секвенирование ДНК может выявить риски для широкого спектра расстройств, которые иначе обнаружить не удается. Раннее выявление этих мутаций может помочь новорожденным жить лучше и облегчить заботы о них в семьях.

Для исследования Грин и его коллеги провели секвенирование ДНК у здоровых и больных новорожденных. 9,4% имели мутацию гена, увеличивающую риск расстройства, которое можно устранить в детстве, или мутацию с умеренным риском состояния, лечение которого в раннем возрасте могло бы предотвратить разрушительные последствия в будущем.

Согласно отчету, мутации включали изменения, связанные с несколькими сердечными заболеваниями. Эти условия можно контролировать, поэтому семьи были направлены к кардиологам.

У одного новорожденного был риск дефицита биотина, что может привести к кожной сыпи, выпадению волос и судорогам. Исследователи утверждают, что питание этого ребенка дополнили биотином, который должен предотвратить любые симптомы.

Старший автор исследования директор Мантонского центра исследований болезней при Бостонской детской больнице Алан Беггс объяснил, что результаты секвенирования могут впечатлить родителей, но они также могут привести к полезным и под час спасительным вмешательствам.

Все затраты на исследования уравновесят преимущества, уверен он.

Исследователи также предложили родителям информацию о риске для взрослых. Трое из 85 детей, чьи родители согласились получить эту информацию, имели такие же типы генных мутаций. Эти варианты были также обнаружены у матерей троих детей.

Грин объясняет, что в традиционной генетике не рекомендуется раскрывать генетический риск, но многие родители хотят получить доступ к этой информации о своем ребенке.

Результаты предполагают, что тщательное секвенирование новорожденных выявляет потенциально жизненно важную информацию как у младенцев, так и у их родителей гораздо чаще, чем считалось ранее, и должно побудить к переоценке комплексного анализа и раскрытия геномной информации в любом возрасте, добавил он.

Отчет опубликован в Американском журнале генетики человека.

Подпишитесь на нас Вконтакте, Одноклассники

Загрузка...
208

Похожие новости
16 сентября 2019, 13:28
18 сентября 2019, 11:42
16 сентября 2019, 15:28
17 сентября 2019, 11:14
17 сентября 2019, 22:14
17 сентября 2019, 15:00

Новости партнеров