Главная
Новости Статьи Россия В мире Достижения Польза Вред

Выбор дня
31 мая 2022, 13:56
01 июня 2022, 14:00
31 мая 2022, 13:56
03 июня 2022, 18:56
01 июня 2022, 14:00

Новости партнеров

Новости партнеров

Новости СМИ

Исследование показало, что болезнь Тея — Сакса поддается генной терапии

Фото из открытых источников
Болезнь Тея — Сакса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее ЦНС. Дети с таким диагнозом редко доживают до пяти лет. Как пишет сайт tajny.ru, ученые создали экспериментальную генную терапию, которая дает шанс на жизнь пациентам с таким диагнозом.
Причина болезни — мутации в генетической последовательности, которая кодирует фермент Гекса, необходимый для нормальной работы центральной нервной системы. Компенсировать генетическую аномалию приемом медикаментов не удается, т.к. большая часть веществ не преодолевает гематоэнцефалический барьер и не попадает в мозг.
Но ученые нашли выход. Им удалось разработать экспериментальную генную терапию, которая уже показала эффективность на двух пациентах с болезнью Тея — Сакса. Исследователи не спешат с выводами, но на текущем этапе работы уже можно говорить о положительных результатах.
"Первому ребенку было всего тридцать месяцев, когда он получил генную терапию — на тот момент у него была поздняя стадия болезни. Сейчас малышу пять лет, он восстановил часть мышечного контроля и может фокусировать зрение. У него нет приступов, что обычно невозможно для детей с этим заболеванием в возрасте пяти лет. Второй ребенок получил терапию в семь месяцев, сейчас ему более двух лет и у него нет судорог", — рассказывают авторы экспериментального лечения редкой наследственной болезни.

Подпишитесь на нас Вконтакте

121

Похожие новости
08 мая 2022, 12:56
07 мая 2022, 12:14
08 мая 2022, 12:56
08 мая 2022, 12:56
08 мая 2022, 12:56
13 мая 2022, 12:14

Новости партнеров